Что мы знаем о гемофилии? Заболевание, передающееся по наследству, именуют «царским», т.к. им страдали несколько представителей царских семейств, в частности – царевич Алексей и британская королева Виктория. Считая, что она «цепляет» исключительно знатных господ, поражает древние роды с уникальным генотипом, рядовые граждане совершают ошибку. Ведь медицинская практика говорит об обратном: заболевание может появиться даже у людей, предки которых страдали от этого недуга.
Чем опасна эта болезнь? Почему она возникает? Как определить первые симптомы гемофилии и установить тип заболевания? Какова вероятность проявления недуга у детей, внуков и правнуков? Почему в большинстве случаев страдают именно мужчины? Удалось ли ученым найти эффективное лекарство? Попробуем разобраться с этим вместе!
Что такое гемофилия?
В народе её зовут «жидкой кровью»: врожденная патология вызывает нарушение выработки одного или нескольких белков, отвечающих за её свертывание. Проще говоря, если для здорового человека царапины или ссадины заживают без рисков и осложнений, то у больных внешнее повреждение кожного покрова может спровоцировать обильное кровотечение, остановить которое «подручными» средствами практически невозможно.
Особую же опасность представляют внутренние кровоизлияния в мышцы, суставы или внутренние органы. При этом стоит отметить, что чаще всего они происходят спонтанно, без воздействия извне. И в отсутствие быстрого, адекватного, грамотного лечения могут повлечь за собой серьезные проблемы, вплоть до летального исхода.
Причины возникновения заболевания
Способность свертываться обеспечивается двенадцатью белками, присутствующими в крови в определенной концентрации. В случае, если один из них отсутствует вовсе, присутствует в недостаточном количестве или перестает вырабатываться организмом, пациенту диагностируют гемофилию. Чаще всего, виновником становится особый ген, располагающийся на X-хромосоме. Носителями заболевания являются женщины, при этом сам недуг может не проявляться вовсе, либо напоминать о себе спонтанными носовыми кровотечениями, обильными менструациями или замедлением регенерации царапин, ссадин, порезов и т.д.
При этом стоит отметить, что из-за рецессивности гена, потомство женщины-носительница получает его по наследству, хотя сама виновница может быть здоровой. Вероятность проявления наследственного заболевания – 50:50. Но в случае, если больны оба родителя, вероятность её передачи ребенку-мальчику достигает 70%, в то время как у девочек этот сбой наблюдается в обязательном порядке.
Виды болезни и ее признаки
На данный момент, медики выделяют три типа:
- Спровоцирована недостатком или полным отсутствием фактора свертываемости VIII. По статистике, около 85% больных страдают именно от неё: соотношение больных к количеству здоровых младенцев – 1 к 10 тысячам;
- Редкая форма заболевания, вызванная нарушением IX фактора свертываемости. Риск проявления этой формы заболевания гораздо ниже, чем в первом случае;
- Уникальное нарушение, которое провоцируется отсутствием фактора XI. Проявляется как у мужчин, так и у женщин, при чем в трети случаев она диагностируется впервые.
При этом стоит отметить, что гемофилия, передающаяся по наследству, считается «классической», а медицинской практике известны случаи, при которых недуг не имел генетического происхождения проявлялся у здоровых людей. Такая форма зовется приобретенной и является редкостью.
Основная причина – сбой выработки аутоантител, влекущий за собой инактивацию эндогенного фактора VIII, из-за чего она классифицируется как «А». В отличие от врожденной, приобретенная патология проявляется в виде обширных гематом, спонтанных кровотечений в позднем возрасте.
Характерные проявления:
- Продолжительные кровотечения при царапинах, порезах;
- Появление крупных гематом при незначительных ушибах;
- Частые, обильные кровоизлияния из носа;
- Примеси крови в выделениях: моче, кале и т.д.;
- Кровоизлияния в мышцах, суставах, внутренних органах.
Ведь кровотечения, гематомы и синяки могут свидетельствовать о других заболеваниях: слабости стенок сосудов, язвах или урологии. Поэтому для выявления проводится забор образцов крови с последующим проведением:
- Биохимического анализа;
- Тестов на свертываемость;
- Генетической экспертизы.
В отсутствие своевременного адекватного лечения, она может повлечь за собой потерю большого объема крови, анемию, сердечнососудистой, почечной или печеночной недостаточности. Кроме того, «запущенная» форма может запустить деструктивные процессы в костных тканях, затрудняя или ограничивая самостоятельное передвижение больного.
Увы, но ученым так и не удалось изобрести лекарство, из-за чего человеку приходится жить с этим недугом. Тем не менее, достижения медицины позволяют поддерживать организм больного на уровне, достаточном для комфортного существования. Основа терапии – регулярное введение растворов и факторов, отвечающих за свертываемость, добытых из донорской крови. Также, для исключения риска повреждения суставов, врачи рекомендуют физиотерапию.
Передается ли болезнь по наследству?
Считается, что гемофилия – недуг мужской. Ведь пара X-хромосом у женщин обеспечивает дополнительную защиту в случае поражения дефектным геном. Иными словами, пораженная хромосома подавляется второй, становящейся доминантной. В результате, девочка остается носителем заболевания.
И чаще всего, недуг диагностируют при беременности: при формировании кровеносной системы плода (4 неделя) у женщин-носительниц происходит самопроизвольное отторжение плода. В отсутствие доминантного икса при XY у мужчин, проявление гена провоцирует 100% протекание, исключая вероятность латентности.