Чтобы понять, что такое тест ДНК, нужно знать основы генетики. ДНК-анализ изучает молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты. Её главная функция — сохранять, изменять и передавать наследственную информацию следующим поколениям. На этих принципах строится вся жизнь на Земле.
Основные структурные элементы молекулы ДНК — нуклеотиды. Их последовательность образует генетический код, или генетическую память. Участки ДНК, отвечающие за определённые признаки, называются генами. Если их местоположение в цепочке известно, это генетический маркер.
В генах могут происходить мутации — замены одного или нескольких нуклеотидов на другие. Это приводит к образованию разных форм генов, которые называются аллелями. При диагностике предрасположенностей к заболеваниям генетики изучают аллели, влияющие на функции организма. Проще говоря, тесты ДНК обычно направлены на выявление различных форм генов или полиморфизмов.
Также существуют исследования плода и новорождённых на наличие хромосомных патологий. Хромосома — это форма упаковки ДНК, её контейнер.
Что представляет собой ДНК-анализ?
Чтобы избежать общих размытых терминов, приведем несколько примеров, как проводится генетический тест:
- Установление родства. Для анализа используются специальные маркеры, которые уникальны для каждой особи, не являющейся родственником. Исследователи измеряют длину каждого маркера. Согласно законам наследственности, отец передает эти маркеры своему ребенку. Если более одного маркера не совпадает, родство исключается.
- Хромосомные аномалии. Синдром Дауна можно выявить на ранних сроках беременности. Для этого определяют число хромосом в паре и рассчитывают вероятность патологии.
- Этническое происхождение. Происхождение по отцовской линии устанавливают через анализ Y-хромосомы, выявляя гаплотипы. На основе гаплотипов определяют гаплогруппу и принадлежность к определенной национальности.
- Некоторые тесты, такие как клинический экзом, требуют более обширного анализа. С помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS) изучаются десятки тысяч нуклеотидных последовательностей. Молекула фактически расщепляется на фрагменты, которые затем размещаются на матрице.
Существует множество видов ДНК-анализа. Генетики выбирают методы и оборудование в зависимости от конкретных целей.
Каким образом проводится исследование?
Теперь, когда вы знакомы с основами, можно разобраться, как проводят тест ДНК. Анализ состоит из множества сложных и высокотехнологичных этапов обработки биологического материала.
Чтобы результат был точным, оборудование должно быть настроено и откалибровано, а генетики должны обладать необходимыми знаниями и опытом.
Независимо от типа материала или цели исследования, анализ включает четыре основных этапа:
- Выделение чистой ДНК из образца. С помощью специальных реагентов и оборудования специалист переводит молекулу ДНК в раствор или осадок. В зависимости от образца может потребоваться дополнительная обработка. Этот этап занимает от одного до трех дней.
- ПЦР. Выделенная ДНК часто недостаточна для анализа. Для увеличения объема проводится ПЦР (полимеразная цепная реакция). В амплификаторе с помощью полимеразы участки ДНК многократно копируются.
- Анализ. Получено достаточно ДНК для исследования. Раствор загружается в анализатор для электрофореза. После него начинается расшифровка и выдача заключения.
- Интерпретация данных. Специалист получает результаты анализа на компьютере, вводит их в программное обеспечение. Для обычного человека это набор цифр и линий. Эксперт видит в этом генетическую информацию. Результаты оформляются в отчет, который подписывается и заверяется печатью.
Это общая схема ДНК анализа. В нее могут быть включены стадии измерения концентрации, обратного секвенирования и т.д.
Что необходимо для проведения экспертизы?
Для любого анализа нужны биологические образцы. Определение родства, диагностика заболеваний или полногеномное секвенирование — все это требует наличия ДНК. Образцы различаются по типу и подходят для разных видов исследований.
Неинвазивная диагностика плода требует кровь матери. Из нее выделяют геном плода и проводят анализ. В онкогенетике иногда нужна биопсия раковой опухоли. Для исследования замершей беременности используют хорион или амниотическую жидкость.
Самый распространенный и простой биоматериал — соскоб буккального эпителия (ротовой мазок). Его часто применяют для экспертизы на отцовство и родство. Взять буккальный эпителий легко. Процедура безболезненна и не требует специальных навыков.
Когда можно и нельзя делать генетический анализ?
Специальных ограничений нет. Тест ДНК можно сдавать в любое время:
- Ротовой мазок лучше не делать в течение часа после еды, курения или употребления алкоголя. Грудным детям стоит подождать не менее двух часов после кормления.
- Для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий тест рекомендуется проводить до 9-й недели беременности.
- После переливания крови или трансплантации органов тесты следует отложить на некоторое время.
Также есть редкие генетические мутации, которые могут повлиять на результаты анализа.
Важно помнить, что тест на отцовство не даст результатов для однояйцевых близнецов, так как у них будет один и тот же результат.
Чтобы выбрать подходящее исследование, лучше заранее посоветоваться со специалистами. Эксперты ДНК лаборатории «Инлаб Генетикс» дадут квалифицированную консультацию и помогут с выбором.
