В древности рождение детей с хромосомными аномалиями считалось божьей карой. Сегодня же вероятность таких отклонений можно выявить на ранних стадиях беременности с помощью пренатального скрининга. Стандартные процедуры включают биохимический анализ крови матери и ультразвуковое исследование. Они направлены на поиск специфических маркеров, таких как отсутствие носовых костей, неправильная толщина воротникового пространства, пороки сердца и аномалии ЦНС.
Однако точность таких исследований составляет менее 85%, поэтому для подтверждения диагноза используются более точные, но рискованные методы. Например, биопсия хориона и амниоцентез связаны с рисками инфицирования, кровотечения и прерывания беременности. Уровень погрешности может достигать 5%, что приводит к ложноположительным или ложноотрицательным результатам.
К счастью, на смену этим методам приходят инновационные неинвазивные технологии, разработанные на основе многолетних исследований человеческого генома. Но прежде чем воспользоваться наработками ученых-генетиков стоит разобраться, что такое НИПТ при беременности, насколько точен тест и чем неинвазивный пренатальный тест лучше всех существующих методов скрининга?
Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест для беременных?
Процедура НИПТ (NIPT) напоминает биохимический скрининг. Для теста берут венозную кровь будущей матери. Этот метод используют как дополнительный при комплексном обследовании, если пациентка не хочет или не может пройти стандартные инвазивные процедуры. НИПТ отличается высокой точностью и минимальной погрешностью, в отличие от биопсии или забора околоплодных вод. Он не вредит здоровью матери и не влияет на развитие плода.
НИПТ позволяет установить:
- Трисомии 13, 18, 21 хромосом (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна);
- Отсутствие X-хромосомы у девочек (болезнь Шерешевского-Тернера);
- Добавочные X и Y-хромосомы у мальчиков (патологии Клайнфельтера, Якобса);
- Делеции и микроделеции (отсутствие отдельных участков хромосом).
Кроме того, НИПТ позволяет определить пол ребенка на ранних (от 9-ой недели) стадиях беременности. В зависимости от теста, точность определения отклонения может достигать 99,9999%.
На каком сроке лучше делать НИПТ-тест?
С девятой недели беременности в крови женщины появляются фрагменты ДНК плода. Современные технологии позволяют выявлять эти маркеры и сравнивать их с известными генетическими нарушениями. Однако коллегия Американского конгресса акушеров и гинекологов рекомендует НИПТ для определенных групп риска.
К ним относятся:
- Женщины в возрасте старше 35 лет;
- Семьи, имеющие детей с хромосомными аномалиями;
- Матери, вынашивающие 2, 3 и 4 ребенка.
Точность теста зависит от правильного определения срока беременности, индивидуальных особенностей организма и скорости развития плода.
Могут ли результаты теста быть ошибочными?
НИПТ — один из самых точных методов дородовой диагностики хромосомных аномалий. Однако у него есть минусы. Для женщин, которые не входят в группу риска, существует вероятность ошибок, которые могут дать ложноположительные или ложноотрицательные результаты, особенно при многоплодной беременности. В других случаях точность достигает 99%.
Инвазивный или неинвазивный тест — что лучше?
Из-за погрешности инвазивных тестов каждую двадцатую женщину в России отправляют на ненужные и порой опасные процедуры, которые могут вызвать выкидыш. Ложноположительные результаты выявить проще, чем ложноотрицательные, потому что «стандартные» тесты не распознают каждую пятую хромосомную аномалию.
Поэтому ученые советуют использовать неинвазивные пренатальные тесты, которые имеют ряд преимуществ перед другими методами дородовой диагностики генетических нарушений у плода.
К списку особенностей НИПТ можно отнести:
- Абсолютную безопасность;
- Отсутствие болезненных ощущений;
- Оперативность выполнения теста;
- Возможность сдачи образцов с 8-10 недели беременности.
Забор венозной крови занимает меньше минуты. Анализ маркеров, выделенных из образцов, обычно завершается в течение 12 рабочих дней. Неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика не имеет противопоказаний и не требует специальной подготовки перед сдачей биоматериала.
Однако, поскольку исследование направлено на выявление хромосомных аномалий плода и предоставляет важную информацию, в случае обнаружения нарушений будущей матери может потребоваться инвазивная диагностика для подтверждения или исключения вероятности патологий.
Лаборатория «ИнЛаб Генетикс» оснащена всем необходимым для неинвазивной пренатальной диагностики и анализа образцов, полученных методом биопсии. Мы гарантируем точность и достоверность наших исследований.
Кроме того, мы гарантируем:
- Первоклассный сервис;
- Бесплатные консультации;
- Быстрое выполнение тестов;
- Адекватные, доступные цены;
- Комфортные условия оплаты.
Менеджеры центра генетических исследований всегда готовы помочь. Вы можете задать любой вопрос, заполнив форму обратной связи, позвонив по телефону горячей линии, отправив запрос на электронную почту или посетив нашу лабораторию.
НИПТ (NIPT) — не является медицинским прибором, инструментом, аппаратурой для анализов, медицинской услугой, аппаратом для диагностических целей и медицинских анализов, терапевтической услугой, консультацией по вопросам фармацевтики и медицинской помощью.
