Если в древности, появление на свет детей с хромосомными патологиями считалось карой Божьей, то в наши дни предвидеть вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями можно диагностировать даже на ранних стадиях беременности с помощью пренатального скрининга. «Стандартные» процедуры предусматривают проведение биохимического анализа активных биологических веществ в крови матери, а также ультразвукового исследования, направленного на поиск специфических маркеров: отсутствие носовых костей, неправильная толщина воротничкового пространства, пороки сердца, аномалии ЦНС, укорочение костей и т.д.
Но точность таких исследований (<85%) вынуждает использовать иные методики подтверждения диагнозов: биопсия хориона (плодной оболочки), амниоцентез (забор околоплодных вод) хоть и дают более точный результат, но связаны с определенными рисками: от инфицирования организма матери, до непрерывного кровотечения или повышения вероятности внезапного прерывания беременности. При этом уровень погрешности может достигать 5%, давая ложноположительный или ложноотрицательный результат.
Благо, на смену «опасным» методикам диагностики приходят инновационные неинвазивные способы, появившиеся в результате многолетних исследований человеческого генома. Но прежде чем воспользоваться наработками ученых-генетиков стоит разобраться, что такое NIPT при беременности, какова достоверность теста и чем неинвазивный пренатальный тест превосходит все существующие на сегодняшний день виды скрининга.
Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест для беременных?
Суть процедуры схожа с биохимическим скринингом: в качестве образцов для проведения теста используется венозная кровь будущей матери. NIPT назначается в качестве дополнительной процедуры при комплексном скрининге за невозможностью или нежеланием пациентки проходить «стандартные» инвазивные процедуры. В сравнении с биопсией или забором околоплодных вод, исследование ДНК показывает высокую результативность при минимальной погрешности, не создавая осложнений для здоровья матери и не влияя на процесс развития плода.
NIPT позволяет установить:
- Трисомии 13, 18, 21 хромосом (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна);
- Отсутствие X-хромосомы у девочек (болезнь Шерешевского-Тернера);
- Добавочные X и Y-хромосомы у мальчиков (патологии Клайнфельтера, Якобса);
- Делеции и микроделеции (отсутствие отдельных участков хромосом).
Кроме того, НИПТ позволяет определить пол ребенка на ранних (от 9-ой недели) стадиях беременности. В зависимости от теста, точность определения отклонения может достигать 99,9999%.
На каком сроке лучше делать NIPT-тест?
Доказано, что с 9 недели, в крови женщины, вынашивающей ребенка, появляются фрагменты клеток плода – фетальная ДНК. Современное материально-техническое оснащение позволяет выделять требуемые маркеры и сопоставлять их с наиболее распространенными генетическими сбоями и ошибками. Тем не менее, коллегия Американского конгресса акушеров и гинекологов выделяет «группу риска», для которых NIPT является обязательной процедурой.
К ним относятся:
- Женщины в возрасте старше 35 лет;
- Семьи, имеющие детей с хромосомными аномалиями;
- Матери, вынашивающие 2, 3 и 4 ребенка.
Точность теста зависит от правильного определения срока беременности, индивидуальных особенностей организма и скорости развития плода.
Могут ли результаты теста быть ошибочными?
Несмотря на высокую достоверность NIPT (в сравнении с другими методами дородовой диагностики хромосомных отклонений), метод не лишен недостатков. Для женщин, не входящих в группу риска, существует вероятность ошибки, дающей ложноположительный или ложноотрицательный результат, в особенности – при многоплодной беременности. В остальных случаях, показатель точности достигает 99%.
Инвазивный или неинвазивный тест — что лучше?
Из-за погрешности, свойственной инвазивным тестам, каждую двадцатую женщину в России отправляют на бессмысленные и, порой, опасные тесты, способные спровоцировать выкидыш. В случае с ложноположительными результатами, определить необходимость в назначении дополнительных исследований гораздо проще, чем с ложноотрицательными – «стандартные» тесты не различают каждую пятую хромосомную аномалию.
Именно поэтому, ученые рекомендуют использовать неинвазивные пренатальные тесты, обладающие рядом достоинств в сравнении с иными видами дородовой диагностики генетических отклонений в развитии плода.
К списку особенностей NIPT можно отнести:
- Абсолютную безопасность;
- Отсутствие болезненных ощущений;
- Оперативность выполнения теста;
- Возможность сдачи образцов с 8-10 недели беременности.
Забор венозной крови длиться менее минуты. Исследование маркеров, выделенных из образцов, занимает не более 12 рабочих дней. Более того, неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика не имеет противопоказаний и не требует особой подготовки к сдаче биоматериала.
Но учитывая, что исследование направлено на выявление хромосомных аномалий плода и носит информативный характер, в случае выявления нарушений, для исключения или подтверждения вероятности развития патологий, будущей матери придется пройти инвазивную диагностику.
Располагая всем, что необходимо для проведения неинвазивной пренатальной диагностики и обработки образцов, полученных методом биопсии, лаборатория «INLABgenetics» готова поручиться за точность и достоверность результатов исследований.
Кроме того, мы гарантируем:
- Первоклассный сервис;
- Бесплатные консультации;
- Быстрое выполнение тестов;
- Адекватные, доступные цены;
- Комфортные условия оплаты.
Менеджеры центра генетических исследований готовы ответить на любой интересующий вас вопрос: для этого достаточно воспользоваться формой «обратной связи», позвонить по номеру «Горячей линии», оставить запрос на e-mail или посетить нашу лабораторию!
NIPT — не является медицинским прибором, инструментом, аппаратурой для анализов, медицинской услугой, аппаратом для диагностических целей и медицинских анализов, терапевтической услугой, консультацией по вопросам фармацевтики и медицинской помощью.