График работы компании: Пн-Пт с 9:00 до 18:00

| Санкт-Петербург, ул. Седова, 37 (эт. 9)

Работаем: Пн-Пт с 9:00 до 18:00

Что такое НИПТ и насколько он достоверный?

Если в древности, появление на свет детей с хромосомными патологиями считалось карой Божьей, то в наши дни предвидеть вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями можно диагностировать даже на ранних стадиях беременности с помощью пренатального скрининга. «Стандартные» процедуры предусматривают проведение биохимического анализа активных биологических веществ в крови матери, а также ультразвукового исследования, направленного на поиск специфических маркеров: отсутствие носовых костей, неправильная толщина воротничкового пространства, пороки сердца, аномалии ЦНС, укорочение костей и т.д.

Но точность таких исследований (<85%) вынуждает использовать иные методики подтверждения диагнозов: биопсия хориона (плодной оболочки), амниоцентез (забор околоплодных вод) хоть и дают более точный результат, но связаны с определенными рисками: от инфицирования организма матери, до непрерывного кровотечения или повышения вероятности внезапного прерывания беременности. При этом уровень погрешности может достигать 5%, давая ложноположительный или ложноотрицательный результат.

Благо, на смену «опасным» методикам диагностики приходят инновационные неинвазивные способы, появившиеся в результате многолетних исследований человеческого генома. Но прежде чем воспользоваться наработками ученых-генетиков стоит разобраться, что такое НИПТ при беременности, какова достоверность теста и чем анализ ДНК превосходит все существующие на сегодняшний день виды скрининга.

Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест для беременных?

Суть процедуры схожа с биохимическим скринингом: в качестве образцов для проведения анализов используется венозная кровь будущей матери. НИПТ назначается в качестве дополнительной процедуры при комплексном скрининге за невозможностью или нежеланием пациентки проходить «стандартные» инвазивные процедуры. В сравнении с биопсией или забором околоплодных вод, исследование ДНК показывает высокую результативность при минимальной погрешности, не создавая осложнений для здоровья матери и не влияя на процесс развития плода.

Анализ позволяет установить:Что такое НИПТ и насколько он достоверный?

  • Трисомии 13, 18, 21 хромосом (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна);
  • Отсутствие X-хромосомы у девочек (болезнь Шерешевского-Тернера);
  • Добавочные X и Y-хромосомы у мальчиков (патологии Клайнфельтера, Якобса);
  • Делеции и микроделеции (отсутствие отдельных участков хромосом).

Кроме того, НИПТ позволяет определить пол ребенка на ранних (от 7 недели) стадиях беременности. В зависимости от теста, точность определения отклонения может достигать 99%.

На каком сроке лучше делать НИПТ тест?

Доказано, что с 8 недели, в крови женщины, вынашивающей ребенка, появляются фрагменты клеток плода – фетальная ДНК. Современное материально-техническое оснащение позволяет выделять требуемые маркеры и сопоставлять их с наиболее распространенными генетическими сбоями и ошибками. Тем не менее, коллегия Американского конгресса акушеров и гинекологов выделяет «группу риска», для которых НИПТ является обязательной процедурой.

К ним относятся:

  • Женщины в возрасте старше 35 лет;
  • Семьи, имеющие детей с хромосмными аномалиями;
  • Матери, вынашивающие 2, 3 и 4 ребенка.

Точность теста зависит от правильного определения срока беременности, индивидуальных особенностей организма и скорости развития плода.

Могут ли результаты теста быть ошибочными?

Несмотря на высокую достоверность НИПТ (в сравнении с другими методами дородовой диагностики хромосомных отклонений), метод не лишен недостатков. Для женщин, не входящих в группу риска, существует вероятность ошибки, дающей ложноположительный или ложноотрицательный результат, в особенности – при многоплодной беременности. В остальных случаях, показатель точности достигает 99%.

Инвазивный или неинвазивный тест — что лучше?

Из-за погрешности, свойственной инвазивным тестам, каждую двадцатую женщину в России отправляют на бессмысленные и, порой, опасные тесты, способные спровоцировать выкидыш. В случае с ложноположительными результатами, определить необходимость в назначении дополнительных исследований гораздо проще, чем с ложноотрицательными – «стандартные» анализы не различают каждую пятую хромосомную аномалию.

Именно поэтому, ученые рекомендуют использовать неинвазивные пренатальные тесты, обладающие рядом достоинств в сравнении с иными видами дородовой диагностики генетических отклонений в развитии плода.Что такое НИПТ и насколько он достоверный?

К списку особенностей НИПТ можно отнести:

  • Абсолютную безопасность;
  • Отсутствие болезненных ощущений;
  • Оперативность выполнения анализов;
  • Возможность сдачи образцов с 8-10 недели беременности.

Забор венозной крови длиться менее минуты. Исследование маркеров, выделенных из образцов, занимает не более 12 рабочих дней. Более того, неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика не имеет противопоказаний и не требует особой подготовки к сдаче биоматериала.

Но учитывая, что исследование направлено на выявление хромосомных аномалий плода и носит информативный характер, в случае выявления нарушений, для исключения или подтверждения вероятности развития патологий, будущей матери придется пройти инвазивную диагностику.

Располагая всем, что необходимо для проведения неинвазивной пренатальной диагностики и обработки образцов, полученных методом биопсии, лаборатория «INLABgenetics» готова поручиться за точность и достоверность результатов исследований.

Кроме того, мы гарантируем:

  • Первоклассный сервис;
  • Бесплатные консультации;
  • Быстрое выполнение анализов;
  • Адекватные, доступные цены;
  • Комфортные условия оплаты.

Менеджеры центра генетических исследований готовы ответить на любой интересующий вас вопрос: для этого достаточно воспользоваться формой «обратной связи», позвонить по номеру «Горячей линии», оставить запрос на e-mail или посетить нашу лабораторию!