Стандартный скрининг первого триместра — УЗИ и биохимические маркеры — даёт лишь вероятностную оценку риска. Он не отвечает на вопрос «есть ли у ребёнка аномалия», а лишь показывает, насколько высок шанс её наличия. НИПТ-анализ работает иначе: он исследует саму ДНК плода и даёт прямой ответ с точностью до 99,99999%. При этом для теста нужна только кровь матери — никакого вмешательства в беременность.
Что такое НИПТ-анализ
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это генетическое исследование, которое анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери. Начиная с ранних сроков беременности небольшое количество внеклеточной фетальной ДНК попадает в кровоток матери. Лаборатория выделяет эти фрагменты, анализирует их хромосомный состав и выявляет отклонения от нормы.
В отличие от инвазивных методов — амниоцентеза и биопсии ворсин хориона — НИПТ не требует прокола и не несёт риска для плода или беременности. Это делает его безопасной альтернативой для всех, кто хочет получить точный ответ без вмешательства.
Что выявляет НИПТ
Современный НИПТ-анализ охватывает несколько групп хромосомных нарушений:
- Трисомии аутосом — наиболее распространённые хромосомные аномалии:
- синдром Дауна (трисомия 21);
- синдром Эдвардса (трисомия 18);
- синдром Патау (трисомия 13).
- Аномалии половых хромосом — моносомия X (синдром Тернера), полисомии X и Y;
- Микроделеции — утраты небольших участков хромосом, в том числе синдром Ди Джорджи (22q11.2), синдром Прадера — Вилли, синдром Ангельмана и другие;
- Пол плода — определяется в рамках того же анализа.
С какого срока делают НИПТ
НИПТ проводится начиная с 9-й недели беременности. Именно к этому сроку концентрация фетальной ДНК в крови матери достигает уровня, достаточного для достоверного анализа. Чем больше срок — тем выше концентрация фетальной ДНК и тем надёжнее результат.
Верхней границы срока для НИПТ нет: тест можно пройти на любом этапе беременности, однако большинство специалистов рекомендуют сделать это в первом или начале второго триместра — чтобы при необходимости иметь время для дополнительной диагностики.
Насколько достоверен НИПТ-анализ
Точность НИПТ-анализа зависит от выявляемой аномалии:
- для синдрома Дауна — 99,99999%;
- для синдромов Эдвардса и Патау — свыше 99%;
- для микроделеций — от 95% и выше в зависимости от размера участка.
НИПТ — это скрининговый тест, а не диагностический. Это значит, что положительный результат требует подтверждения инвазивным методом (амниоцентез или биопсия хориона) перед принятием клинических решений. Отрицательный результат при этом высоконадёжен: вероятность пропустить трисомию при нормальном НИПТ крайне мала.
Чем НИПТ отличается от стандартного скрининга
Многие беременные проходят биохимический скрининг первого триместра (анализ на ХГЧ и PAPP-A в сочетании с УЗИ). Важно понимать разницу:
- Стандартный скрининг оценивает вероятность аномалии на основе косвенных показателей. Результат — «высокий риск» или «низкий риск», а не «есть» или «нет».
- НИПТ-анализ исследует саму ДНК плода и даёт прямой ответ о наличии или отсутствии хромосомных нарушений.
При этом НИПТ выявляет микроделеции — класс аномалий, которые стандартный скрининг не обнаруживает вовсе.
Кому показан НИПТ
Формальных противопоказаний у НИПТ нет. Тест рекомендован всем беременным, однако особенно важен в следующих случаях:
- возраст матери 35 лет и старше — риск трисомий возрастает с возрастом;
- высокий риск по результатам стандартного скрининга;
- выявленные на УЗИ маркёры хромосомной патологии;
- рождение ребёнка с хромосомной аномалией в предыдущей беременности;
- хромосомные перестройки у одного из родителей;
- желание получить максимально достоверный результат без риска для беременности.
Как проходит процедура
Подготовка к НИПТ минимальна: специальной диеты или отмены препаратов не требуется. Процедура занимает несколько минут — лаборант берёт венозную кровь из локтевой вены. Образец отправляется в лабораторию, где проводится молекулярно-генетический анализ.
Результат в ИнЛаб Генетикс готов от 3 дней. Вы получаете подробное заключение с расшифровкой показателей и рекомендациями генетика.
НИПТ в ИнЛаб Генетикс
ИнЛаб Генетикс проводит НИПТ с применением современного оборудования и методов секвенирования нового поколения. Лаборатория работает с 2009 года, за это время выполнено более 1 000 000 генетических анализов.
Стоимость НИПТ — от 24 999 рублей. Забор крови возможен в лаборатории или с выездом специалиста на дом. Все данные строго конфиденциальны.
Подробнее о составе теста, вариантах и записи — на странице неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии.
