Существует множество врожденных генетических мутаций. Некоторые вполне безобидны, человек может всю жизнь прожить и даже не узнать о наличии заболевания. К сожалению, все чаще стали появляется серьезные хромосомные патологии, которые зачастую несовместимы с жизнью и нормальным социальным поведением. Наиболее распространенные — это трисомии.
Что означает понятие “трисомия”?
У здорового человека геном состоит из 46 хромосом, в которых заключена вся наследственная информация: внешний облик, расположение органов и систем, возможности организма. Они расположены по гомологичным парам. Эта система не случайна. Каждая хромосома из пары дублирует информацию своей соседки. Мама и папа передают своему ребенку по 23 хромосомы (по одной из пары). В результате у ребенка получается полный набор из 23 пар. Это норма.
На начальных этапах эмбриогенеза хромосомы должны разойтись и каждая из них образует в клеточном ядре полноценную пару. Если одна или несколько пар не разошлись, то возникают числовые мутации. В подавляющем большинстве случаев причиной анеуплоидии являются ошибки мейозе. Вероятность ошибок возрастает с возрастом матери. В процентном соотношении в 75 случаях из 100 рождение потомства с аномалиями связано с яйцеклеткой и только 25 случаев нарушений связано со сперматозоидами. Трисомия — это появление в кариотипе дополнительной хромосомы. В итоге вместо диплоидного набора и гомологичной паре присутствует третья лишняя хромосома, а генный материал содержит ошибки.
Какая вероятность возникновения мутации?
Риск возникновения синдрома трисомии зависит от расположения пары хромосом. Наиболее частые случаи связаны с 16-ой парой, частота возникновения колеблется в районе 1%. В результате происходит спонтанный выкидыш. Генные заболевания подобного характера не всегда не совместимы с жизнью. Жизнеспособный плод рождается при следующих синдромах:
- Синдром Дауна. Рождение ребенка с Дуном происходит на 1 беременность из 1000. Это самая часто встречающаяся патология при рождении.
- Эдвардса. Частота встречаемости 1 ребенок на 2-3 тысячи новорожденных. девочки поддержка этой патологии в 3 раза чаще, чем мальчики.
- Патау. Этот синдром трисомии проявляется реже, около 1 новорожденного на 6-7 тысяч детей
До этого речь шла об аутосомных синдромах. Но нередки случаи анеуплоидии по половым хромосомам:
- XXX-синдром. Встречается только у девочек. Обусловлено строением половой Хромосомы. Выявлен у 1 из 700-800 рожденных девочек.
- Клайнфельтера. Ввиду половых особенностей может наблюдаться только у мальчиков. Имеет кариотип XXY или XXYY. Наблюдается среди 1 на 500 малышей.
- Синдром двойной Y (или дубль-Y). Болеют им только мальчики с проявлением кариотипа XYY. Частота среди новорожденных 1 на 1000.
Как видно из статистики, половые аномалии возникаю намного чаще аутосомных. Но с ними проще жить и можно немного нивелировать их наличие гормональной терапией.
Признаки заболевания.
Чтобы определить нарушения в кариотипе проводят четверной контроль. Вначале — это УЗИ диагностика. На УЗИ врач может увидеть отклонения в строении черепа, измененную форму ушных раковин, широкую переносицу или дополнительные складки на шее.
После этого назначается биохимический скрининг. В результате выявляется избыточное количество специфических белков в крови матери.
Далее неинвазивная пренатальная диагностика. Эту уже генетический анализ фетальной ДНК плода. С помощью ДНК тестирования определяется наличие лишней хромосомы в паре и место ее расположения.
Если НИПТ подтвердит риски наличия патологий, следует сделать инвазивное исследование. Для этого проводится биопсия амниотических вод, хориона или пуповины.
При аутосомных нарушениях у родившихся детей могут наблюдаться следующие внешние признаки:
- Широкий лоб.
- Широко посаженные глаза.
- Широкая переносица.
- Измененная ушная раковина.
- Маленькие глазные щели.
- Расщепление нёба и верхней губы.
- Видоизмененные стопы.
- Лишние складки на шее.
- Измененная форма черепа.
Также болезнь сопровождается нарушением работы органов и систем.
При трисомии половых хромосом наблюдается:
- Высокий рост.
- Вытянутые конечности.
- Маленькие или скрюченные пальцы рук.
- У мальчиков проявляются женские черты (увеличенные молочные железы) при Клайнфельтере.
Сопровождается нарушением речи, умственного развития, работы мочеполовой системы.
ДНК лаборатория “ИнЛаб Генетикс” проводит неинвазивные пренатальные тесты на ранних сроках беременности. Специалисты лаборатории дают бесплатную консультацию по подбору панелей исследования и сбору биологического материала.