Несколько десятилетий назад микроделеционные синдромы считались патологиями неизвестного происхождения и не воспринимались как хромосомные отклонения. Ученым не хватало технологий для точной диагностики наследственных заболеваний, которые не вредили бы матери и плоду.
Сегодня ситуация изменилась. Для определения причин «сбоя» уже не нужно проводить инвазивные процедуры, такие как забор плодных тканей или околоплодных вод. Генетики выяснили, что с восьмой недели беременности в крови матери появляются фрагменты фетальной ДНК. Эти фрагменты содержат информацию о возможных отклонениях в развитии плода, что позволяет проводить диагностику без риска для здоровья матери и ребенка.
Синдром микроделеции — что это?
Микроделеции, в отличие от моно- или трисомии, вызывают утрату небольших участков хромосом, что приводит к различным генетическим аномалиям. Среди самых распространенных заболеваний этой группы можно выделить:
- Делеция хромосомы 1p36 вызывает пороки развития, умственную отсталость, задержку роста, внезапные судороги, проблемы с органами чувств и дисморфизм черепно-лицевой области.
- Болезнь Вольфа-Хиршхорна приводит к сердечной и почечной недостаточности, задержке развития, микроцефалии и изменениям черт лица.
- Синдром кошачьего крика проявляется отставанием в развитии, низкой массой при рождении и выраженной мышечной гипотонией. Характерный признак — плач, напоминающий кошачье мяуканье, из-за изменений в гортани.
- Болезнь Сотоса характеризуется высокорослостью, ускоренным ростом до 4-5 лет, нарушением координации, тремором и судорогами. Пациенты также склонны к онкологическим заболеваниям.
Всего известно более 20 болезней, при которых отсутствуют отдельные части хромосом.
Основные причины возникновения
Исследования показали, что из 25 детей с признаками делеции половина наследует болезнь от родителей. В 40% случаев причины не связаны с генетикой, а в оставшихся 10% установить их не удалось. Некоторые заболевания, такие как синдром Ди Джорджи, диагностируются поздно, и человек может жить с ними, не подозревая о них.
Последствия хромосомного отклонения
Многие неинвазивные пренатальные тесты ДНК выявляют трисомии 13, 18 и 21 хромосом, но не способны обнаружить микроделеционные аномалии. Однако ранняя диагностика позволяет установить причину заболевания и разработать эффективные методы лечения, включая коррекцию питания и помощь в социализации детей с задержкой развития.
Без своевременной диагностики и лечения начальные симптомы могут усугубиться, ухудшая качество и сокращая продолжительность жизни людей с такими заболеваниями.
Жители нашей страны теперь могут пройти ДНК тест на отсутствие наследственных генетических мутаций. Лаборатория «Инлаб Генетикс» обладает современным оборудованием, которое позволяет проводить эту процедуру безболезненно и безопасно.
Для дородового генетического скрининга используется венозная кровь матери. Если у вас есть вопросы об этой услуге, позвоните на «горячую линию» или напишите на электронную почту. Наши менеджеры с радостью помогут вам!
