График работы компании: Пн-Пт с 9:00 до 18:00

| Санкт-Петербург, ул. Седова, 37 (эт. 9)

Работаем: Пн-Пт с 9:00 до 18:00

Что такое микроделеционный синдром?

Несколько десятков лет назад, любой микроделеционный синдром воспринимался как патология неизвестного происхождения и не рассматривался как хромосомное отклонение. Дело в том, что у ученых не было возможности провести тонкую и точную диагностику наследственных заболеваний, не навредив здоровью матери и не повлияв на процесс развития плода.

Благо сегодня, для установления причины «сбоя» не требуется проводить забор плодных тканей или околоплодных вод. Ведь генетикам удалось установить, что с 8 недели беременности, в крови беременной женщины появляются фрагменты фетальной ДНК, способные дать огромный массив данных о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка!

Синдром микроделеции — что это?

В отличие от моно- или трисомии, микроделеции приводят к уничтожению мелких фрагментов хромосом, провоцируя различные генетические аномалии. К списку самых распространенных заболеваний, подпадающих под группу микроделеционных синдромов, можно отнести:Что такое микроделеционный синдром?

  • Делецию хромосомы 1p36, характеризующуюся пороками развития, умственными отсталостями, задержкой роста, внезапными судорогами, нарушениями работы органов чувств, дисморфизм черепно-лицевой области;
  • Болезнь Вольфа-Хиршхорна, провоцирующую развитие сердечной и почечной недостаточности, задержкой развития, микроцефалией, нарушениями черт лица и т.д.;
  • Синдром кошачьего крика, характеризующий отставанием в развитии, низкой массой при рождении, выраженной мышечной гипотонией. Основным признаком является характерный плач, напоминающий мяуканье кошки в результате изменения гортани;
  • Болезнь Сотоса, выраженная высокорослостью, ускоренным ростом (до 4-5 лет), нарушением координации движения, тремором и судорожными приступами. Пациенты подвержены развитию онкологии.

В общей сложности, существует более 20 заболеваний, характеризующихся отсутствием отдельных фрагментов хромосом.

Основные причины возникновения

По результатам исследований, из 25 детей, родившихся с признаками, свойственными делеции, каждый 2-й ребенок унаследует болезнь от родителей. Из остальных, 40% зафиксированных случаев не имеют связи с наследственностью, в то время как у оставшихся 10% установить причины проявления болезней невозможно. Более того, некоторые заболевания (например – синдром Ди Джорджи) диагностируются в довольно позднем возрасте, из-за чего человек может жить с заболеванием, даже не догадываясь об этом.

Последствия хромосомного отклонения

К сожалению, большинство неинвазивных пренатальных тестов ДНК нацелены на выявление трисомии 13, 18, 21 хромосом и неспособны выявить микроделеционные аномалии. А ведь своевременная диагностика позволяет установить причину появления болезни и разработать эффективный способ её решения: от коррекции рациона питания, до работы над социализацией больного, страдающего от задержки развития.

В отсутствие своевременной диагностики и адекватного лечения, начальные симптомы могут развиться в более тяжелую форму, снижая не только качество, но и продолжительность жизни людей, страдающих от подобных недугов.

С недавних пор, жители нашей страны получили возможность пройти анализ ДНК на предмет отсутствия генетических мутаций, передающихся по наследству. Ведь в распоряжении специалистов лаборатории INLABgenetics имеется передовое материально-техническое оснащение, позволяющее выделять необходимые маркеры безболезненным и абсолютно безопасным способом: образцом для дородового генетического скрининга служит венозная кровь матери.

Для получения дополнительной информации об услуге достаточно позвонить по номеру «горячей линии» или оставить запрос на e-mail: менеджеры нашей компании готовы ответить на любой интересующий вас вопрос!