Трисомия — это нарушение числа хромосом, при котором в гомологичной паре появляется лишняя хромосома. В норме у человека 46 хромосом, организованных в 23 пары. Помимо трисомии, могут возникать и другие аномалии, такие как моносомия, когда одной хромосомы из пары не хватает.
Основные причины возникновения хромосомной мутации
Причины трисомии активно исследуются. Из-за роста числа детей с анеуплоидией важно понять, как формируются хромосомные аномалии на ранних сроках беременности.
Одна из причин — нерасхождение хромосом в анафазе I мейоза. Гомологичные хромосомы не разделяются и направляются к одному полюсу клетки. В итоге образуется гамета с аномальным числом хромосом.
Чаще всего ошибки связаны с кариотипом яйцеклетки. Вероятность аномалий в сперматозоиде — 25%, в яйцеклетке — 75%. После 35 лет риск родить ребенка с анеуплоидией возрастает до 1%.
Генетические хромосомные заболевания часто передаются по наследству, если кто-то из родителей или родственников является носителем патологии. В последнее время все чаще рождаются дети с хромосомными отклонениями у здоровых родителей. Основные причины, увеличивающие риск таких заболеваний, включают:
- Возраст женщины более 35 лет влияет на качество яйцеклеток. Мужчинам старше 40 лет также следует учитывать снижение качества сперматозоидов.
- Наличие патологий у родителей или близких родственников может быть фактором риска.
- Прерывание беременности, выкидыш или замершая беременность могут указывать на проблемы.
- Тяжелые инфекционные заболевания во время зачатия и на ранних стадиях беременности также могут быть опасны.
Диагностика аномалий проходит в несколько этапов:
- Визуальная диагностика с помощью УЗИ. Если врач замечает отсутствие носовой перегородки или лишние шейные складки, требуется провести биохимический анализ.
- Биохимический скрининг. Определяется повышенное содержание специфических белков в крови матери.
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Безопасный метод генетического анализа всех видов хромосомных мутаций по крови матери.
- Инвазивное тестирование. Назначается после выявления рисков при НИПТ или биохимическом скрининге. Включает биопсию материала плода, хориона или амниотической жидкости с последующим ДНК-тестом.
Прерывание беременности возможно только по рекомендации врача и желательно на основании результатов инвазивного анализа.
Какие разновидности бывают?
К основным видам аномалий относятся аутосомные и половые трисомии.
Аутосомные трисомии
К ним относятся три наиболее известные патологии:
- Синдром Дауна (трисомия 21) — самая частая аномалия. Примерно один ребенок из 1000–3000 рождается с этим синдромом. У таких детей широко посаженные глаза, косоглазие, широкий лоб и переносица, измененные ушные раковины, складки у глаз и на шее. Часто наблюдаются умственные отклонения и проблемы с внутренними органами.
- Синдром Патау (трисомия 13) — встречается в 10 раз реже синдрома Дауна. Характеризуется расщеплением неба и верхней губы, низко посаженными и измененными ушами, узкими глазными щелями, деформацией стоп и короткой шеей с лишними складками. Сопровождается умственной отсталостью и нарушениями в работе систем и органов.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18) — также редкая аномалия. Признаки включают изменение формы черепа, отсутствие или деформацию ушных мочек, маленькие глаза, короткий большой палец, расщепление неба и стопу-качалку. Часто наблюдаются пороки сердца и желудочно-кишечного тракта, а также умственная отсталость.
Анеуплоидии половых хромосом (АПХ)
- Синдром Клайнфельтера — связан с удвоением X хромосомы в кариотипе мужчин (XXY). Признаки: высокий рост, длинные конечности, худощавое телосложение, слабо выраженные вторичные половые признаки, умственная отсталость, шизофренические припадки и бесплодие.
- Синдром тройной X — наблюдается у женщин и характеризуется утроением X хромосомы (XXX). Встречается довольно часто — один случай на 1200 новорожденных. Признаки: высокий рост, умственная отсталость, задержка речи, маленькие или кривые пальцы, заболевания мочеполовой системы.
- Синдром супермена (или двойной Y) — встречается только у мужчин и связан с наличием лишней Y хромосомы (XYY). Признаки: высокий рост, удлиненные конечности, умственная отсталость и задержка речи.
В отличие от синдромов 21, 13 и 18, люди с АПХ обычно жизнеспособны и способны иметь потомство. Их внешний вид может незначительно отличаться от нормы.
Можно ли вылечить заболевание?
Генетические числовые хромосомные нарушения невозможно вылечить. Их можно выявить на ранних стадиях беременности и принять меры. Чтобы снизить риск патологий у плода, рекомендуется пройти полное обследование перед зачатием. Особенно важно это для тех, кто входит в группу риска.
В отличие от синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, при АПХ можно вести полноценную жизнь с помощью гормональной терапии.
