К списку самых распространенных генетических отклонений, встречающихся у 1 из 2000 человек, можно отнести синдром делеции 22q11.2, именуемый болезнью Ди Джорджи. В отличие от иных врожденных патологий, заболевание приводит к полной утрате части одной из 46 хромосом, составляющих человеческую ДНК, а именно – 22.
Что представляют собой хромосомные делеции?
Если при болезни Тернера хромосома теряется полностью, а в случае с синдромами Дауна, Эдвардса или Патау возникает дополнительная копия, при делеции происходит частичная утрата одного участка. Клиническая картина при Ди Джорджи характеризуется более чем 200 незначительными или ярко выраженными симптомами.
Чаще всего, пациенты страдают от:
- Врожденного порока сердца;
- Гипокальцемия (низкий уровень кальция);
- Эпилептические припадки;
- Иммунодефицит;
- Аутизм, СДВГ;
- Умственная отсталость;
- Психические расстройства: шизофрения, циркулярный психоз, депрессивность, тревожность.
Благо, современные методики диагностики позволяют выявить делеции уже в первом триместре, без вреда здоровью женщины, риска нарушений развития плода и вероятности внезапного прерывания беременности, т.к. в качестве образцов используется венозная кровь матери.
Причины возникновения и последствия заболевания
Вело-кардио-фациальный синдром возникает вне зависимости от расы, этноса, возраста матери при беременности. В соответствии с исследованиями ученых, из 24 детей с диагностированным Ди Джорджи в утробе матери, более половины унаследовали его от родителей, в 40% случаев болезнь не связана с наследственностью. Лишь у 10% респондентов установить причину появления болезни не удалось.
Увы, но большинство женщин не проходят обязательное исследование на наличие 22q11.2 во время беременности. А ведь синдром делеции встречается гораздо чаще иных генных отклонений. Несвоевременно поставленный диагноз может повлечь за собой осложнения в определении причин проблемы в будущем, т.к. симптомы могут быть разными. И зачастую, далеко не каждый врач может разглядеть Ди Джорджи, трактуя признаки болезни по-разному. При этом стоит отметить, что чем позже специалист распознает патологию, тем серьезнее будут последствия для ребенка. Ведь при несвоевременном выявлении, синдром провоцирует физические отклонения, задержки в развитии и проблемы с адаптацией в обществе.
Учитывая, что метод неинвазивного пренатального исследования ДНК плода по материнской крови изобретен сравнительно недавно, люди, родившиеся до момента его внедрения, могут даже не догадываться о том, что являются носителями болезни. Именно поэтому, при проведении анализа фетальной ДНК, эксперты советуют пройти проверку и родителям. Благо, в «INLABgenetics» есть все, что необходимо для проведения НИПТ на выявление делеции 22q11.2 не только у детей, но и у взрослых. Для получения информации о тестах и стоимости достаточно оставить запрос на обратную связь или позвонить по номеру «горячей линии»: менеджеры лаборатории готовы ответить на любой интересующий вас вопрос!