Когда говорят о хромосомных аномалиях, чаще всего вспоминают синдром Дауна — лишнюю хромосому, которую легко обнаружить. Но существует целый класс нарушений, о которых знают значительно меньше: синдромы делеции. При делеции хромосома не приобретает лишнее — она теряет часть своего материала. Последствия этой потери бывают не менее серьёзными, а диагностируются такие состояния значительно реже и позже.
Что такое синдром делеции
Делеция (от латинского deletio — уничтожение) — это утрата участка хромосомы. В каждой клетке человека содержится 46 хромосом, несущих тысячи генов. Если фрагмент одной из хромосом «выпадает» при делении клетки, это нарушает работу сразу нескольких генов — тех, что располагались на утраченном участке.
В отличие от трисомий (синдром Дауна, Эдвардса, Патау), где лишняя хромосома появляется дополнительно, при синдроме делеции происходит обратное — частичная потеря генетического материала. Это делает такие состояния разнообразными по клинической картине: симптомы зависят от того, какой именно участок какой хромосомы затронут.
Чем делеция отличается от других хромосомных аномалий
Для понимания важно разграничить несколько понятий:
- Трисомия (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) — лишняя копия целой хромосомы;
- Моносомия (синдром Тернера) — полная утрата одной из парных хромосом;
- Делеция — потеря части хромосомы, от небольшого фрагмента до крупного участка.
Микроделеции — особенно малые потери участков хромосом — долгое время оставались за пределами возможностей стандартной диагностики. Только современные молекулярные методы позволяют их выявить.
Наиболее распространённые синдромы делеции
Делеции могут затрагивать любую хромосому, однако ряд синдромов встречается значительно чаще других.
Синдром делеции 22q11.2 (болезнь Ди Джорджи)
Самый распространённый синдром делеции — поражение участка 22q11.2 на 22-й хромосоме. Встречается у 1 из 2000 новорождённых, то есть чаще, чем многие известные генетические заболевания. При этом значительная часть случаев не диагностируется вовремя: симптомы настолько разнообразны, что их принимают за отдельные несвязанные заболевания.
Возможные проявления синдрома Ди Джорджи:
- врождённые пороки сердца;
- гипокальциемия — низкий уровень кальция в крови, проявляющийся судорогами;
- иммунодефицит — повышенная восприимчивость к инфекциям;
- характерные черты лица;
- задержка речевого и психомоторного развития;
- аутизм, СДВГ;
- в старшем возрасте — шизофрения, депрессия, тревожные расстройства.
Важно: синдром делеции 22q11.2 не связан с возрастом матери. Он встречается у детей молодых здоровых родителей с одинаковой вероятностью.
Синдром «кошачьего крика» (5p-)
Делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Название получил из-за характерного высокого крика новорождённого, напоминающего кошачий — следствие нарушения развития гортани. Сопровождается микроцефалией, низкой массой тела при рождении, умственной отсталостью.
Синдром Вольфа — Хиршхорна (4p-)
Делеция участка короткого плеча 4-й хромосомы. Проявляется характерными чертами лица, задержкой роста и развития, пороками сердца, эпилептическими приступами.
Синдромы Прадера — Вилли и Ангельмана (15q)
Оба синдрома связаны с делецией одного и того же участка 15-й хромосомы — но клиническая картина принципиально различается в зависимости от того, от кого унаследован дефектный участок: от отца (Прадера — Вилли) или от матери (Ангельмана). Это явление называется геномным импринтингом.
Причины возникновения делеций
Синдром делеции может возникнуть двумя путями:
- Де ново — спонтанная мутация, произошедшая при формировании яйцеклетки или сперматозоида. Родители при этом здоровы и не являются носителями. Это наиболее частый сценарий.
- Наследование — если один из родителей сам является носителем делеции. Многие взрослые носители синдрома Ди Джорджи, например, не подозревают о своём диагнозе: симптомы у них могут быть минимальными или нетипичными.
Именно поэтому отсутствие хромосомных заболеваний в семейном анамнезе не является гарантией того, что ребёнок будет здоров.
Почему делеции часто не диагностируют вовремя
Стандартный скрининг первого триместра — УЗИ и биохимические маркеры — хорошо выявляет трисомии, прежде всего синдром Дауна. Но большинство делеций, особенно микроделеций, остаются за пределами его чувствительности. Клиническая картина при синдроме делеции нередко проявляется постепенно: ребёнок рождается без явных признаков аномалии, а диагноз ставится спустя месяцы или годы — после многочисленных обращений к разным специалистам.
Запоздалая диагностика лишает семью времени на подготовку и выбор оптимальной тактики медицинского сопровождения.
Как выявить синдром делеции до рождения ребёнка
Современная пренатальная диагностика позволяет выявить делеции ещё в первом триместре — безопасно и точно. Метод выбора — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
НИПТ анализирует фетальную ДНК плода, циркулирующую в крови матери, и позволяет обнаружить как крупные хромосомные аномалии (трисомии), так и микроделеции — в том числе делецию 22q11.2. Для исследования нужна только венозная кровь матери: никаких проколов, никакого риска для беременности.
Ключевые параметры НИПТ в ИнЛаб Генетикс:
- проводится с 9-й недели беременности;
- точность до 99,99999%;
- результат готов от 3 дней;
- стоимость — от 24 999 рублей;
- дополнительно определяется пол ребёнка.
Подробнее об исследовании, его составе и вариантах читайте на странице неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии.
Кому особенно важно пройти диагностику
НИПТ на микроделеции рекомендован всем беременным — вне зависимости от возраста и анамнеза. Но особенно важно пройти его в следующих случаях:
- в семье уже есть ребёнок с хромосомной аномалией или пороком развития;
- один из родителей является носителем хромосомной перестройки;
- на УЗИ выявлены маркёры хромосомной патологии;
- предыдущие беременности завершались невынашиванием.
Взрослым людям, у которых в детстве не проводилась пренатальная диагностика, также стоит обратиться к генетику — особенно при наличии нескольких из перечисленных симптомов синдрома Ди Джорджи: они могли быть носителями делеции всю жизнь, не зная об этом.
ИнЛаб Генетикс: точность и опыт в пренатальной диагностике
Лаборатория ИнЛаб Генетикс специализируется на генетических исследованиях с 2009 года. За это время проведено более 1 000 000 анализов, налажено сотрудничество с более чем 500 медицинскими организациями по всей России.
Мы гарантируем точность результата, абсолютную конфиденциальность и консультацию специалиста-генетика по итогам исследования. Позвоните нам по телефону 8 (812) 614-12-49 или оставьте заявку онлайн — и мы поможем выбрать оптимальный формат диагностики.
