Что мы знаем о гемофилии? Это наследственное заболевание называют «царским», так как им страдали члены королевских семей, включая царевича Алексея и королеву Викторию. Однако ошибочно полагать, что гемофилия поражает только знатных людей или древние роды с уникальным генотипом. На самом деле, болезнь может возникнуть у любого человека, даже если его предки страдали от нее.
Чем опасна гемофилия? Почему она возникает? Как распознать первые симптомы и определить тип заболевания? Какова вероятность передачи недуга детям, внукам и правнукам? Почему чаще всего страдают мужчины? Удалось ли найти эффективное лечение? Давайте разберемся в этих вопросах.
Что такое гемофилия?
В народе её называют «жидкой кровью». Эта врожденная патология нарушает выработку одного или нескольких белков, отвечающих за свертывание крови. У здорового человека царапины и ссадины заживают быстро и без осложнений. У больных же даже небольшое повреждение кожи может вызвать сильное кровотечение, которое трудно остановить.
Особую опасность представляют внутренние кровоизлияния в мышцы, суставы и внутренние органы. Чаще всего они происходят спонтанно, без видимой причины. Если не оказать своевременную и квалифицированную помощь, это может привести к серьезным последствиям, вплоть до летального исхода.
Причины возникновения заболевания
Свертываемость крови обеспечивают двенадцать белков, которые находятся в крови в определенной концентрации. Если одного из них нет, его недостаточно или организм перестает его вырабатывать, у пациента диагностируют гемофилию. Обычно причиной становится особый ген, расположенный на X-хромосоме. Носителями заболевания являются женщины, но у них оно может не проявляться или выражаться в виде спонтанных носовых кровотечений, обильных менструаций или медленного заживления царапин, ссадин и порезов.
Из-за рецессивности гена, дети женщины-носителя могут получить его по наследству, даже если сама женщина здорова. Вероятность передачи заболевания составляет 50%. Если оба родителя больны, вероятность передачи гемофилии мальчику достигает 70%. У девочек этот сбой будет присутствовать обязательно.
Виды болезни и ее признаки
На сегодняшний день врачи выделяют три типа заболевания:
- Первый тип вызван недостатком или полным отсутствием фактора свертываемости VIII. Это самая распространенная форма, которая встречается у 85% больных. Соотношение больных к здоровым младенцам составляет примерно 1 к 10 тысячам.
- Второй тип — редкая форма, связанная с нарушением фактора свертываемости IX. Вероятность ее проявления значительно ниже, чем у первого типа.
- Третий тип — уникальное нарушение, вызванное отсутствием фактора XI. Оно может встречаться как у мужчин, так и у женщин. В трети случаев эта форма диагностируется впервые.
Гемофилия, передающаяся по наследству, называется классической. Однако в медицинской практике встречаются случаи, когда болезнь возникает без генетической предрасположенности у ранее здоровых людей. Такая форма называется приобретенной и встречается редко.
Основная причина приобретенной гемофилии — нарушение выработки аутоантител, что приводит к инактивации эндогенного фактора VIII. Это позволяет классифицировать ее как гемофилию типа А. В отличие от врожденной формы, приобретенная проявляется обширными гематомами и спонтанными кровотечениями в позднем возрасте.
Характерные проявления:
- Продолжительные кровотечения при царапинах, порезах;
- Появление крупных гематом при незначительных ушибах;
- Частые, обильные кровоизлияния из носа;
- Примеси крови в выделениях: моче, кале и т.д.;
- Кровоизлияния в мышцах, суставах, внутренних органах.
Кровотечения, гематомы и синяки могут быть симптомами различных заболеваний: от слабости сосудистых стенок до язв или проблем в урологии. Чтобы выяснить причину, необходимо сдать анализы крови и провести следующие исследования:
- Биохимический анализ;
- Тесты на свертываемость;
- Генетическую экспертизу.
Если не лечить болезнь вовремя, она может привести к большой кровопотере, анемии, проблемам с сердцем, почками или печенью. Запущенная форма вызывает разрушение костей, что затрудняет передвижение.
К сожалению, лекарства от этой болезни пока нет, и людям приходится жить с ней. Но медицина помогает поддерживать организм на уровне, достаточном для комфортной жизни. Основная часть лечения — регулярное введение растворов и факторов свертываемости из донорской крови. Чтобы избежать повреждения суставов, врачи советуют физиотерапию.
Передается ли болезнь по наследству?
Гемофилия чаще всего считается заболеванием, присущим мужчинам. Это связано с тем, что у женщин две X-хромосомы. Если одна из них содержит дефектный ген, другая хромосома подавляет его, и девочка становится носительницей заболевания.
Обычно гемофилию диагностируют во время беременности. На четвертой неделе развития у плода формируется кровеносная система. Если мать является носителем гемофилии, у нее может произойти самопроизвольное прерывание беременности. У мужчин же, имеющих одну X- и одну Y-хромосому, дефектный ген проявляется полностью, так как нет второй хромосомы, которая могла бы его подавить.
