Врожденные генетические мутации разнообразны. Некоторые из них безобидны и могут остаться незамеченными на протяжении всей жизни. Однако все чаще встречаются серьезные хромосомные патологии, часто несовместимые с жизнью и нормальной социальной адаптацией. Среди них наиболее распространены трисомии.
Что означает понятие «трисомия»?
Геном здорового человека состоит из 46 хромосом, которые несут всю наследственную информацию: внешний облик, расположение органов и систем, возможности организма. Эти хромосомы образуют пары, называемые гомологичными. Такая структура не случайна: каждая хромосома в паре дублирует информацию другой. Родители передают ребенку по 23 хромосомы — по одной из каждой пары. В результате у ребенка формируется полный набор из 23 пар хромосом, что является нормой.
На ранних этапах эмбрионального развития хромосомы должны разделиться, чтобы каждая из них образовала полноценную пару в клеточном ядре. Если одна или несколько пар не разделяются, возникают числовые мутации. Чаще всего причиной анеуплоидий становятся ошибки в мейозе. С возрастом матери вероятность таких ошибок увеличивается. В 75% случаев аномалии связаны с ошибками в яйцеклетке, и только в 25% — с ошибками в сперматозоиде.
Трисомия — это появление дополнительной хромосомы в кариотипе. Вместо диплоидного набора с двумя гомологичными хромосомами появляется третья лишняя, что приводит к ошибкам в генном материале.
Какая вероятность возникновения мутации?
Риск трисомии зависит от расположения хромосомной пары. Чаще всего это касается 16-й пары, и частота таких случаев составляет около 1%. Обычно это приводит к выкидышу. Однако некоторые генные заболевания, связанные с трисомией, могут быть совместимы с жизнью:
- Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия при рождении, встречающаяся у одного из 1000 новорожденных.
- Синдром Эдвардса диагностируется у одного ребенка из 2-3 тысяч, причем девочки страдают от этой патологии в три раза чаще мальчиков.
- Синдром Патау, вызванный трисомией, встречается реже всего — примерно у одного новорожденного из 6-7 тысяч.
Ранее мы говорили об аутосомных синдромах. Однако часто встречаются и анеуплоидии по половым хромосомам:
- XXX-синдром поражает только девочек. Его причина кроется в особенностях строения половых хромосом. Этот синдром диагностируется у одной из 700–800 новорожденных девочек.
- Синдром Клайнфельтера возможен только у мальчиков. Он связан с кариотипом XXY или XXYY. Встречается у одного из 500 мальчиков.
- Синдром двойной Y (или дубль-Y) поражает только мальчиков с кариотипом XYY. Частота этого синдрома среди новорожденных составляет один случай на 1000.
Как видно из статистики, хромосомные аномалии возникают чаще аутосомных. Однако с ними легче справляться, и их проявления можно частично компенсировать гормональной терапией.
Признаки заболевания
Для выявления нарушений в кариотипе проводится четверной контроль. Сначала делают УЗИ. На нем врач может заметить отклонения в строении черепа, измененную форму ушей, широкую переносицу или дополнительные складки на шее.
Затем назначают биохимический скрининг, который выявляет избыточное количество специфических белков в крови матери.
После этого проводят неинвазивную пренатальную диагностику — генетический анализ фетальной ДНК плода. С его помощью определяют наличие лишней хромосомы в паре и ее местоположение.
Если НИПТ выявит риски патологий, необходимо провести инвазивное исследование. Для этого делают биопсию амниотических вод, хориона или пуповины.
У детей с аутосомными нарушениями могут проявляться такие внешние признаки:
- Широкий лоб.
- Широко посаженные глаза.
- Широкая переносица.
- Измененная ушная раковина.
- Маленькие глазные щели.
- Расщепление нёба и верхней губы.
- Видоизмененные стопы.
- Лишние складки на шее.
- Измененная форма черепа.
Также болезнь сопровождается нарушением работы органов и систем.
При трисомии половых хромосом наблюдается:
- Высокий рост.
- Вытянутые конечности.
- Маленькие или скрюченные пальцы рук.
- У мальчиков проявляются женские черты (увеличенные молочные железы) при Клайнфельтере.
Сопровождается нарушением речи, умственного развития, работы мочеполовой системы.
Лаборатория «Инлаб Генетикс» предлагает неинвазивные пренатальные тесты на ранних сроках беременности. Эксперты помогут выбрать нужные панели исследований и правильно собрать биологический материал.
