Несколько десятилетий назад микроделеционные синдромы считались патологиями неизвестного происхождения и не воспринимались как хромосомные отклонения. Ученым не хватало технологий для точной диагностики наследственных заболеваний, которые не вредили бы матери и плоду. Сегодня ситуация изменилась. Для определения причин «сбоя» уже не нужно проводить инвазивные...
Когда говорят о хромосомных аномалиях, чаще всего вспоминают синдром Дауна — лишнюю хромосому, которую легко обнаружить. Но существует целый класс нарушений, о которых знают значительно меньше: синдромы делеции. При делеции хромосома не приобретает лишнее — она теряет часть своего материала. Последствия этой потери...
Стандартный скрининг первого триместра — УЗИ и биохимические маркеры — даёт лишь вероятностную оценку риска. Он не отвечает на вопрос «есть ли у ребёнка аномалия», а лишь показывает, насколько высок шанс её наличия. НИПТ-анализ работает иначе: он исследует саму ДНК плода и даёт...
Этот вопрос редко задают вслух — но он возникает значительно чаще, чем принято думать. По различным оценкам, каждый шестой мужчина воспитывает ребёнка, не зная, что не является его биологическим отцом. Ситуации бывают разные, и осуждать здесь некого. Но когда вопрос об отцовстве встаёт...
Вопреки распространенному мнению, что каждый шестой мужчина воспитывает чужого ребенка, не подозревая об этом, ученые-генетики доказали: в 8 из 10 случаев ДНК-тест опровергает сомнения предполагаемого отца. Проблема заключалась в том, что изначально специалисты анализировали результаты из частных лабораторий, куда обращаются те, кто уверен...
Девочка или мальчик? Именно таким вопросом задаются будущие родители, узнав о результате теста на беременность. Трудно представить, что недавно, определить пол ребенка было проблематично в силу отсутствия инструментов, позволяющих «заглянуть» внутрь животика без вреда для матери и малыша. Благо, с появлением и развитием...